Van-e a mozgáskorlátozottaknak merevedése. A mozgássérültek is elestek a trafikoktól
In: Orvosi Hetilap. A Larsen-szindróma a filamin B-asszociált kórképek csoportjába sorolható ritka genetikai csontdysplasia.
A kórkép fő jellegzetességei a nagyízületeket érintő diszlokációk, scoliosis és cervicalis kyphosis, rövid, széles, distalis phalanxok és jellegzetes craniofacialis megjelenés.
A diagnózist felvetik a jellegzetes radiológiai eltérések, amit a molekuláris genetikai vizsgálat támaszt alá. A szerzők óta végzik a kórkép hátterében álló filamin B van-e a mozgáskorlátozottaknak merevedése molekuláris genetikai vizsgálatát, melynek során több klinikailag tanulságos eset került felismerésre.
A jelen közlemény egy 30 éves nő betegútját szemlélteti, aki számos ortopédiai műtéten esett át veleszületett csípőficam és lábdeformitások miatt.
Így növeld meg a Tesztoszteron szintedet
A genetikai tanácsadót már felnőttként kereste fel. A jellegzetes craniofacialis eltérések, a rövid, vaskos ujjpercek, a cervicalis kyphosis és scoliosis felvetették Larsen-szindróma gyanúját, a molekuláris genetikai vizsgálat egy ismert misszensz mutáció c.
GA heterozigóta hordozását igazolta. A filamin B gén vizsgálata a csontdysplasiák egy újabb csoportjában nyújt molekuláris szintű diagnosztikai lehetőséget, megkímélve e ritka betegeket további felesleges diagnosztikai vizsgálatoktól és biztosítva az adekvát szupportív terápia és gondozás lehetőségét.
